di Lucia Piccino
Oggi 28 Febbraio come ogni anno in questa data si celebra ” la Giornata delle Malattie Rare “, un appuntamento molto importante per i malati rari, parenti e medici impegnati nello studio e nella lotta alla ricerca di cure e metodi efficaci per curare malattie ancora sconosciute e in netto aumento nel nostro paese. Il registro del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) conta 195.452 casi n Italia.
Una malattia è definita rara quando il numero dei casi presenti in una data popolazione non superi lo 0.05%, in altre parole una persona ogni 2000. Il numero di malattie rare riconosciute è tra sette e otto mila, ma è una cifra non stabilizzata e in aumento per i tanti progressi della ricerca sulla genetica. Molte le energie spese per individualizzare quelle malattie rare non ancora diagnosticate e la diagnosi di determinate patologie rare è l’obiettivo strategico del CNMR che in tre anni sono riusciti a ottenere la collaborazione di 6 centri clinici grazie ai quali il database si è arricchito di 53 casi provenienti da pazienti italiani senza una certa diagnosi e 14 casi provenienti da collaborazioni USA” ha detto Domenica Taruscio, Direttore del CNMR.
Nel 2016 sono stati raggiunti traguardi importanti, “La legge sugli screening neonatali allargati, per esempio, che in tema di diagnosi precoce salverà la qualità della vita di molte persone e la legge sul dopo di noi, che finalmente ha affrontato un tema che sta molto a cuore a chi ha figli con gravi disabilità. Quindi molti passi in avanti fatte dalle case farmaceutiche e farmindustria per rimediare alla difficoltà di trovare una soluzione, un farmaco adatto alla cura di una buona parte di patologie rare.
Questa giornata sulle malattie rare ha come tema principale la ricerca, per sostenere lo studio delle malattie rare. La ricerca è la fonte di aiuto e speranza a moltissimi malati e alle loro famiglie. I primi a scendere in campo e lottare per sconfiggere una malattia sono i pazienti che con le loro storie, sono i motori di ricerca e sostenitori di progetti e raccolta fondi. Un alleanza tra il ricercatore ed il paziente per arricchire la conoscenza clinica e scientifica, approfondendo meglio l’esperienza del paziente, esperto, per il ruolo centrale affetto da una patologia rara dando opinioni e consigli per una maggiore conquista di una cura adatta ed efficace, che pare non molto lontana dallo sguardo di un malato.
Il cammino da fare è ancora lungo. La Giornata delle Malattie Rare 2017 è quindi l’occasione giusta per invitare ricercatori, università, studenti, aziende, politici e medici a fare più ricerca e di renderli consapevoli della sua importanza per la comunità delle malattie rare e non solo. Quest’anno l’Italia si mobilita con oltre 100 eventi in 70 città con il coinvolgimento di oltre 177 Associazioni pazienti. Un bel traguardo che da la misura di quanto sia vivo il movimento dei pazienti in quasi tutta la Penisola.
Ogni giorno un malato che affronta una malattia rara si ritrova in mezzo alle difficoltà che la vita gli presenta davanti, perforando occhi lucidi e colmi di speranza… sono i tipici gesti di un malato che affida le proprie forze a mezzi difficili e molto spesso spregevoli per la difficoltà di sopravvivere ad un corpo in continuo cambiamento… azioni semplici che diventano impossibili… dall’appoggiare le braccia su un davanzale di una finestra, per vedere la vita al di là di quella misura che restringe le azioni quotidiane di una persona comune, ad una tavola appena apparecchiata per la colazione, il semplice gesto di assaporare un buon caffè oppure sbriciolare una merendina prima di correre a scuola, si correre… perchè anche quella corsa potrebbe essere dura e troppo faticosa, un respiro troppo corto, un fiato che non da forza a polmoni e muscoli, lega a quell’ossigeno, che sarà il tuo unico zainetto per affrontare la lunga giornata di studio o di lavoro. Oppure, trovarsi dinanzi al proprio letto, con una sedia un pò più grossa del solito, che li accanto presta le proprie ruote per muovere la vita difficile di una persona che vorrebbe solo sentire scalpitare il rumore dei propri passi su un pavimento che lo dirige verso immensi orizzonti che colorano le giornate dove le stelle cessano di brillare ed il sole fatica a sorgere… e frastuono di mani e piedi su un pallone o su una bici in salita… la stessa salita che ogni giorno percorri con quella enorme carrozzina, che farà rumore al posto dei tuoi passi… e pensi… perchè la lotta è nel tuo vero dna, la genetica tarda a trovarti l’arma per questa lotta, ma tu sai aspettare e continui a correre anche se hai dei freni, dei limiti, corri sempre, sei un velocista, la vita che ti ha insegnato a dover chiedere aiuto, sarà la stessa che ti ridarà le tue gambe, il tuo respiro, il tuo zainetto con libri e merendine, e quella gioia di aver vissuto la vita difficile, prima di viverne una nuova, più soffice e leggera… perchè una malattia rara non è rara per chi la vive, è semplice invenzione di una realtà che insegna sin dalla nascita a dover comunicare con metodologie diverse, anche fantasiose, alla comune realtà in cui tutti siamo abituati a vedere con occhi semplici. Vite diverse, storie diverse, e grandi rivincite su battaglie insostenibili… Loro sono gli eroi di questo cammino…della speranza e perchè no…. della vittoria sulla perfida sconfitta oltrepassata.
